MedicinABC

1 sept. 2016

Cómo manejar la hipercolesterolemia familiar

Las enfermedades cardiovasculares, son la principal causa de muerte en México y en todo el mundo. Existen múltiples factores de riesgo, uno de los principales es la hipercolesterolemia. 



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Se han identificado numerosas causas que conllevan a un incremento en los niveles de colesterol; sin embargo, pocas están relacionadas con una hipercolesterolemia severa, es decir un colesterol total igual o mayor a los 300 mg/dL. Estas causas se clasifican en primarias, cuando son de origen  genético y secundarias, cuando la hipercolesterolemia se produjo a consecuencia de otra enfermedad, como el hipotiroidismo, insuficiencia renal, síndrome nefrótico, enfermedad hepática, entre otras.
De las causas genéticas, la más frecuente es la Hipercolesterolemia Familiar (HF), que se caracteriza por que los pacientes presentan hipercolesterolemia severa desde el nacimiento, lo que conlleva a una aterosclerosis prematura y con ello, a un riesgo incrementado de presentar un infarto a temprana edad.

Existe tratamiento para disminuir y normalizar el colesterol en sangre, que si se administra oportunamente, se reduce considerablemente el riesgo cardiovascular. Para el tratamiento, además de hacer modificaciones en el estilo de vida, se requiere de fármacos hipolipemiantes, principalmente estatinas potentes (atorvastatina o rosuvastatina). Y actualmente ya están aprobados por la FDA los anticuerpos monoclonales para la proteína PCSK9 que en combinación con estatinas pueden ofrecer mayor esperanza de control para estos pacientes. De igual manera, también está aprobado el uso de Lomitapida o Mipomersen para la forma más grave de la enfermedad, es decir para la HF homocigota. Al tratarse de una enfermedad genética, el tratamiento será de por vida.

La HF al ser una enfermedad frecuente (1 en 500 de la población general), que pone en riesgo la vida, de fácil diagnóstico y que además hay tratamiento que disminuye ese riesgo, cumple con todos los criterios que estableció la OMS para ser integrada a los programas de tamiz de cualquier población; de hecho, la ha catalogado como un problema de salud pública mundial que debería de identificarse y tratarse.
Esta enfermedad se hereda de forma autosómico dominante, es decir, de padres a hijos, de generación en generación, hasta la infinita generación, con un 50% de probabilidad, afectando a hombres y mujeres por igual; lo que implica, que una vez que se identifica un individuo, se está obligado a poner en alerta al resto de la familia, para la detección oportuna y evitar un infarto. Para disminuir significativamente el riesgo cardiovascular, la detección debería de hacerse desde la infancia.
Desde hace más de 10 años, en diferentes centros de investigación del país se estudia pacientes con dislipidemias hereditarias; sin embargo, muy poco se ha hecho, por la detección oportuna de los más de 200 mil mexicanos que se estima que están afectados. En los últimos dos años, se ha tratado de concientizar sobre la importancia de un diagnóstico precoz, para un tratamiento oportuno.
La gran mayoría de los pacientes desconocen su enfermedad, por lo que no están recibiendo tratamiento; de igual manera, ignoran que sus hijos también podrían estar afectados.  También es una realidad, que muchos médicos al encontrar los niveles de colesterol ≥ a 300 mg/dL, no solicitan exámenes adicionales para tratar de identificar la causa, muy pocas veces piensan en causas secundarias y mucho menos en una causa genética.
El diagnóstico es sumamente fácil, se debería de sospechar ante cualquier paciente que presente un colesterol total  ≥ a 300 mg/dL y/o colesterol LDL  ≥ a 190 mg/dL, después para descartar causas secundarias se tendría que solicitar un perfil tiroideo, pruebas de función hepática y exámenes que ayuden a detectar daño renal, como un examen general de orina, urea y creatinina. También debería de buscarse intencionadamente en todos aquellos pacientes que presentan enfermedad cardiovascular a temprana edad (varones ≤ 55 años y mujeres ≤ 60 años), con sólo solicitarles un perfil de lípidos y de nueva cuenta, si los resultados salen alterados (CT ≥ 300 mg/dL y/o c-LDL  ≥ a 190 mg/dL) primero se descartan causas secundarias.
Cabe señalar, que algunos pacientes (la minoría) además de la hipercolesterolemia, presentan xantomas en el tendón de Aquiles y frecuentemente se quejan de dolor, por lo que debería de interrogarse este dato e incluso palparse el tendón durante la exploración física, otros pacientes desarrollan un halo alrededor de la córnea (arco corneal), similar al arco senil, sólo que comienza a aparecer por lo general a partir de la segunda década de la vida, por lo que de igual manera, si se está ante un paciente con estas características, debería de sospecharse HF y solicitar un perfil de lípidos.
Finalmente, una vez que se ha identificado a un paciente, se le tendrá que explicar el riesgo de que sus familiares también estén afectados, por lo que se podrían (deberían) solicitar niveles de colesterol a los familiares de primer grado, posteriormente a los de segundo y así sucesivamente, siempre y cuando la enfermedad se siga heredando; esta forma de identificación de pacientes, se conoce como tamiz en cascada. 

Desde hace 10 años nuestro equipo de trabajo en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del IMSS, hemos trabajado en el diagnóstico clínico, bioquímico y molecular de los pacientes con HF, por lo que si cuentan con la sospecha clínica de un paciente, o deseas conocer tus niveles de colesterol, puedes contactarnos. 


Autora invitada: 
Dra. Alejandra Vázquez, Universidad Autónoma de Guadalajara

Acerca del Autor:

Dorina Ferrario es la fundadora de MedicinABC y estudiante de Medicina Humana en la Universidad Humboldt de Berlín. Su reto es conseguir la difusión de información médica gratuita y de calidad a sus lectores. Bloguera en formación continua para una continua difusión de información. Sígue MedicinABC en Twitter.