MedicinABC

15 jun. 2016

¿Por qué visitar a un genetista?


Según la frecuencia de enfermedades genéticas más comunes, se estima que en la Zona Metropolitana de Guadalajara existen aproximadamente 136,668 personas que padecen alguna de las 50 enfermedades genéticas más comunes. Esta cifra significa el 2.94% de la población de la ciudad, sólo de las 50 enfermedades genéticas más comunes; si a esta cantidad sumáramos todas las enfermedades genéticas (Cientos de ellas, miles), entonces entenderíamos que las enfermedades genéticas en conjunto no son tan raras como nos imaginamos.

Generalmente cuando pensamos en un médico genetista lo primero que viene a nuestra mente son enfermedades hereditarias, enfermedades que se han repetido en la familia; pero…. ¿Y si les digo que no siempre? ¿Si les digo que también tiene que haber “una primera vez”, o que algunas de las enfermedades genéticas podrían no repetirse? ¿Si les digo que cualquier persona podría padecer una enfermedad genética o tener hijos con alguna? También es común pensar que las enfermedades genéticas son exclusivas en los infantes o recién nacidos, pero hay muchas enfermedades genéticas que se manifiestan hasta la adultez. Entonces, para resolver algunas dudas o confusiones que podrían existir quizá sea mejor empezar por definir algunos términos que frecuentemente se utilizan como sinónimos y en realidad no lo son.


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  • Congénita: “que está presente desde el nacimiento”, puede ser una malformación o enfermedad.
  • Enfermedad genética: Aquellas que son causadas por “cambios” o “mutaciones” en la información genética
  • Enfermedad Hereditaria: son enfermedades genéticas que pueden transmitirse de padres a hijos.
Ahora bien: una enfermedad congénita puede o no ser genética; una enfermedad genética puede presentarse desde el nacimiento (ser congénita) o no. Y una enfermedad hereditaria siempre será genética, pero no siempre congénita.
Suena algo revoltoso, sí, pero el punto es que los genes (la información genética que nos heredaron nuestros padres y que nosotros heredaremos) pueden sufrir cambios y condicionar enfermedades las cuales manifestemos quizá desde antes de que nazcamos o hasta la adultez.
Y entonces ¿cómo saber si una enfermedad tiene un origen genético o no?
Bueno, pues tampoco es sencillo, existen tantas y tantas enfermedades con componente genético que no hay un dato aislado que lo confirme, pero podemos suponerlo en algunos de los siguientes casos (ni son los únicos, ni es necesario tenerlos todos):
  • Padecimientos de repetición en más de un miembro de la familia
  • Malformaciones múltiples (en varios órganos o características faciales no comunes)
  • 2 o más pérdidas fetales
  • Infertilidad no explicada por problemas hormonales o anatómicos
  • Padecimientos en diversos órganos o sistemas que parecen no tener relación
  • 2 o más miembros de una familia con algún tipo de cáncer

Mencionaba algunos párrafos atrás que las enfermedades genéticas no siempre son heredadas, ¿cómo se explica esto?: Pues la información genética que nos heredan nuestros padres (tras la unión del esperma con el óvulo) puede sufrir cambios, cambios mínimos que pueden afectar de manera muy importante. A esos cambios en la información genética que no estaban presentes en nuestros padres les llamamos “mutaciones de novo” que significa simplemente “nuevas”, cambios pueden condicionar que no se forme alguna proteína esencial para el desarrollo de algún órgano o altere el funcionamiento adecuado de otro, o el metabolismo de enzimas, o infinidad de posibilidades dependiendo en qué gen ocurra dicha mutación. Un ejemplo es la acondroplasia (la causa genética más común de talla baja desproporcionada) donde cerca del 80% de los casos son provocados por una mutación de novo, donde los padres tienen talla normal y su información genética suele estar sin alteración; pero que el paciente que ya tiene la acondroplasia puede trasmitirla a sus hijos con una probabilidad del 50% (si se reproduce con una persona que no esté afectada).
Al haber tantas enfermedades genéticas, la mayoría de ellas no prevenibles o de difícil diagnóstico, en los países desarrollados se ha estimado que el 52.8% de los a hospitales pediátricos presentan alguna patología genética y corresponden a cerca de 2/3 de las defunciones hospitalarias, por ello es de suma importancia el reconocimiento y diagnóstico precoz, pues si bien muchas enfermedades genéticas aún no tienen cura el manejo adecuado de ellas cambia de manera importante la calidad de vida, puede prevenir complicaciones graves e incluso muertes prematuras.
Frecuentemente los pacientes con múltiples alteraciones, antes de llegar a un diagnóstico certero y global, acuden en promedio a 7 y hasta 10 médicos sin encontrar el diagnóstico y con ello el tratamiento integral, en el cual se puedan prevenir ciertas complicaciones y encontrar oportunamente otras manifestaciones que deban ser manejadas.
Los genetistas están adiestrados para identificar las causas y la historia natural de trastornos que presentan algunos niños al nacimiento en el desarrollo de su cerebro o cuerpo que conducen a problemas de salud. Pueden recomendar evaluaciones y tratamientos que ayuden a entender y cuidar la afección del niño. Los genetistas también pueden ayudar a la familia a entender si ciertas afecciones son hereditarias (provenientes de los genes) y ofrecer evaluaciones a miembros de la familia que puedan correr riesgo de tener niños con problemas similares.
Entonces… ¿En qué casos se debe solicitar consulta por un genetista?:
En general cualquier persona que tenga dudas con respecto a alguna enfermedad en la familia puede acudir a consulta, sin embargo la orientación debe generalmente estar dirigida a través del médico tratante.

Razones para asistir o ser remitidos a la consulta Genética:


  • Antecedentes de familiares afectados por una enfermedad hereditaria o genética
  • Presencia de una enfermedad que se transmita de generación en generación y no se haya establecido el diagnóstico
  • Parejas formadas por primos hermanos o parientes de sangre cercanos
  • Asesoría preconcepcional: se recomienda que visiten al genetista previo al embarazo cualquier pareja que tenga dudas por resolver sobre riesgos a que sus hijos padezcan alguna enfermedad hereditaria.
  • Retardo en el desarrollo del niño (No sostuvo la cabeza a los 3 meses, no se sentó a los 6, no caminó al año, no habló a los 2 años) o retardo mental
  • Presencia de malformaciones en cualquier parte de su cuerpo
  • Talla baja o alta.
  • Parejas con hijos previos con padecimiento genético o malformaciones
  • Parejas con 2 o más pérdidas del embarazo o muerte fetal.
  • Infertilidad que no sea explicada por problemas hormonales o anatómicos.
  • Mujeres embarazadas o planeando un embarazo después de los 35 años
  • Mujeres con estudios de tamizaje prenatal que sugiera un problema congénito 

Autora invitada:

Dra. en C. Isaura Araceli González Ramos 
Médico Genetista certificada ante el consejo nacional de Genética 
Profesor-tutor UAG ICB, Genética ext 3106 
Mail: isaura.gonzalez@mail.uag.mx

Fuente de la imagen de entrada:
Wikimedia Commons, Autor: Dcrjsr

Acerca del Autor:

Dorina Ferrario es la fundadora de MedicinABC y estudiante de Medicina Humana en la Universidad Humboldt de Berlín. Su reto es conseguir la difusión de información médica gratuita y de calidad a sus lectores. Bloguera en formación continua para una continua difusión de información. Sígue MedicinABC en Twitter.