MedicinABC

9 may. 2013

El síndrome de Down

John Langdon Haydon DownEl síndrome de Down (SD) es una condición genética que causa retraso en el desarrollo físico y mental; de hecho es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual. El síndrome de Down, llamado también trisomia 21, es generalmente caracterizado por la presencia de 3 cromosomas del número 21 en vez de 2.
El síndrome debe su nombre a John Langdon Haydon Down (1828-1896), un médico británico que por primera vez describió este complejo de síntomas, pero sin poder averiguar sus causas. Esto lo hizo Jérôme Lejeune en 1958 quién desubrió la trisomia 21 como primera anomalía cromosómica en el hombre.

Causas y formas

SD es causado por la presencia de material genético del cromosoma 21 de más. No se conocen con exactitud por qué se produce este exceso de material genético.
Existen tres maneras diferentes cómo un individuo nuevo adquiere el material genético sobrante:

Trisomia libre
Se denomina trisomia libre a la presencia de todo un cromosoma 21 de más. El pérfil genético de estas personas es 47, XX, +21 (mujer) o 47, XY, +21 (hombre). La gran mayoría de los casos de trisomia libre tiene su causa en un error durante la primera división meiótica en los gametos por la cuál estas células pierden la mitad de sus cromosomas. En el 85% de los casos el cromosoma extra se transmite por el óvulo, por lo que los factores de riesgo maternales tienen mayor importancia. Este tipo de SD es relacionado con la edad de la madre en el momento del embarazo.

Síndrome de Down
Esquema del genoma de una persona con trisomia libre  (cr. 21).


Translocación
A translocación se denomina la existencia de un cromosoma extra o un fragmento de él, pegado a otro cromosoma. Se puede producir en el embrión mismo o en la madre/el padre. Algunas personas son portadores de translocaciones sin saberlo y siendo sanas, por ejemplo en el caso de que un cromosoma se encuentre pegado a otro así que el recuento cromosomal resulta en 45 cromosomas. Si se transmite esta translocación al hijo, en éste puede causar problemas como en el caso de la trisomia 21.
El síndrome de Down por translocación se conoce también con el nombre de "Síndrome de Down familiar" y supone aprox. el 3.4% de los casos.

Síndrome de Down
Esquema del genoma de una persona con translocación del brazo largo del cr. 21 (21q) en el cr. 14.


Mosaicismo
Mosaicismo es la existencia de una mutación sólo en algunas células del organismo, concretamente en todas las células que se derivan de la célula embrional o fetal en la que se produjo la mutación. Es el tipo menos frecuente (2%) de todos los casos de SD.


Epidemiologia

Síndrome de DownLa incidencia global del síndrome de Down es aproximadamente 1/700 nacidos vivos, pero el riesgo individual de tener un hijo con esta condición depende mayormente de la edad de la madre en el momento del embarazo. La incidencia en las madres de entre 15 y 29 años es de 1/1500 nacidos vivos y aumenta hasta llegar a 1/19 en las madres de 45 años o más.
Las mujeres con trisomia 21 tienen un riesgo de hasta el 50% de tener un hijo con la misma condición, aunque pueden tener hijos sanos. Los hombres que padecen el síndrome de Down son estériles en casi 100% de los casos.


Cuadro Clínico

En el síndrome de Down existen algunos rasgos que la gran mayoría de las personas afectadas tienen en común. Los más comunes son la apariencia facial peculiar, déficit cognitivo, retardo en el crecimiento e hipotonia muscular generalizada.
Síndrome de Down
Aspecto facial típico en el SD
Debido al material genético extra del cromosoma 21, SD es asociado con un riesgo mayor para la aparición de una gran variedad de enfermedades, por ejemplo:

- Trastornos de la función de la glándula tiroídea;
- Neoplasías hematológicas malignas;
- Trastornos del tracto digestivo como la enfermedad de Hirschsprung, celiaquía, reflujo
  gastroesofágico y malformaciones congénitas del tracto digestivo;
- Trastornos oculares como estrabismo, catarata, glaucoma y
- Discapacidad auditiva, causada mayormente por otitis media recurrentes.

Debido a las frecuentes malformaciones congénitas la esperanza de vida se ve reducida comparada con la de personas sin esta condición. No obstante, ha aumentado de 12 años en 1912 a 60 años actualmente.
En la tabla siguiente exponemos algunas de las características fenotípicas más frecuentes de individuos con síndrome de Down:

Síndrome de Down

En la gran mayoría de los casos la discapacidad intelectual es leve (CI 50-70) o moderada (CI 35-50). Hay que tener en cuenta que esta evaluación puede ser difícil debido a posibles discapacidades auditivas y visuales que pueden falsificar los resultados.

Tratamiento

Hasta la actualidad, ninguno de los tratamientos farmacológicos investigados para la aplicación en el SD ha podido demostrar un efecto positivo significativo para el desarrollo de los niños. Su desarrollo intelectual y social es más lento que en otros niños y efectivamente no alcanzan el mismo nivel. Finalmente, el grado de discapacidad y los desempeños que podrá realizar como adulto, dependen de cada individuo y de la atención temprana que recibe así como del ambiente social y educativo en el que crece el niño.
La atención temprana es muy importante y especialmente eficaz durante los primeros 2 a 6 años de vida, siendo posible en ese tiempo la potenciación de los recursos individuales para el aprendizaje. Los niños con SD precisan la estimulación para el desarrollo correcto de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales, sociales y adaptativas. En contrario al modelo tradicional, se recomienda que la educación se lleve a cabo en su entorno habitual y juntamente con niños sin SD para darles la oportunidad de aprovechar todo su potencial.

Aparte de eso, existen controversias sobre intervenciones cirúrgicas plásticas en niños con síndrome de Down. En especial, la glosectomia parcial puede ser una ayuda en el desarrollo del lenguaje. Aunque no se hace con frecuencia, la cirujía plástica facial es considerada una opción para reducir el estigma en la sociedad y facilitarle al niño una integración mejor. No obstante, algunas voces opinan que la apariencia no debe influenciar las relaciones sociales y que es la responsabilidad de la sociedad de tratar a cada persona con respeto por ser un individuo, independientemente de la apariencia.


Personas famosas con SD

Stephane Ginnsz, actor
Chris Burke, actor
Lauren Potter, actriz


Fuentes:

CDC: Birth Defects - Down Syndrome

Huether, CA; Ivanovich, J; Goodwin, BS; Krivchenia, EL; Hertzberg, VS; Edmonds, LD; May, DS; Priest, J H (1998): "Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989." Journal of Medical Genetics 

Olbrisch RR (1982). "Plastic surgical management of children with Down syndrome: indications and results". British Journal of Plastic Surgery 35 (2): pág. 195–200. doi:10.1016/0007-1226(82)90163-1. PMID 6211206.


Josep M. Corretger et al (2005). "Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales." Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Pag. 24-32.

Acerca del Autor:

Dorina Ferrario es la fundadora de MedicinABC y estudiante de Medicina Humana en la Universidad Humboldt de Berlín. Su reto es conseguir la difusión de información médica gratuita y de calidad a sus lectores. Bloguera en formación continua para una continua difusión de información. Sígue MedicinABC en Twitter.