MedicinABC

13 oct. 2012

Sarcoidosis: Un examen de sangre puede predecir el curso de la enfermedad

La sarcoidosis, una enfermedad sistémica con etiología desconocida, ha sido el centro de las investigaciones de un grupo de científicos del University of Illinois Hospital and Health Sciences System. Esta enfermedad que frecuentemente tiene un curso asintomático pero también puede ser fatal para algunas personas, todavía contiene muchos secretos. Ahora han identificado una "firma genética" que consiste de 20 genes y es capaz de predecir el curso de la enfermedad en la persona.


Una enfermedad autoinmune


No se han podido identificar las causas que originan esta enfermedad. Generalmente se opina que se trata de una respuesta inmunitaria a estímulos ambientales en personas que tienen una disposición genética para ello.

Desarrollan granulomas que se pueden encontrar en todo el cuerpo. Granulomas son pequeños nódulos de tejido anómalo inflamado que consisten mayormente de macrófagos. Muchas veces estos macrófagos fusionan para formar células gigantes multinucleadas. Normalmente son agrupados organizadamente alrededor de unos cuerpos extraños o patógenos.

Los granulomas se forman cuando el cuerpo extraño no se deja fagocitar. Se activan los linfocitos T que a su vez activan los macrófagos. Además entran otros tipos de células (neutrófilos, eosinófilos, fibroblastos etc.) en el área afectado y se forma una matriz que contiene también colágeno.

Granulomas con y sin necrosis
Granuloma sin necrosis (izquierda, sarcoidosis) vs. granuloma con necrosis (derecha, tuberculosis)

Para el diagnóstico es importante examinar cómo están hechos los granulomas, es decir, si contienen una necrosis en su interior o no. Los granulomas con necrosis tienen generalmente una causa infecciosa como en el caso de los granulomas pulmonares de la tuberculosis.


En esta imagen podemos ver que la enfermedad engloba una gama amplia de síntomas que dependen del sitio de la manifestacion. (Pasa con el ratón sobre las estrellas.)

Síntomas sarcoidosis

Aunque casí siempre forma granulomas en los pulmones y muchas veces se encuentra un eritema nodoso en la parte inferior de las piernas, los síntomas que aparecen varian mucho entre las distintas poblaciones humanas. Igual, generalmente las personas sufren de fiebre, fatiga, pérdida de peso y posiblemente dolor en las articulaciones.

En especial, la gravedad del curso que toma la enfermedad en las distintas personas es de gran importanica. Dos tercios de los casos mejoran con una terapía mínima. Pero un tercio desarrolla una sarcoidosis crónica o con complicaciones, afectando el sistema nervioso central, el corazón o causando una enfermedad pulmonar progesiva.

La identificacón temprana de estos pacientes cuya sarcoidosis tendrá un curso potencialmente mortal puede ser de gran valor. Así se podría planear e iniciar una terapía más intensiva. 


En sus estudios, el grupo de la Universidad de Illinois, EE.UU. examinó pruebas de sangre de personas con sarcoidosis leve y complicada y de personas sanas, en búsqueda a un patrón de expresión génica que sea único en los pacientes con un curso grave de la enfermedad. El patrón consistente de 20 genes que encontraron podría ser utilizado para el diagnóstico temprano a partir de una simple muestra de sangre.


Fuente:

Univerdidad de Illinois
Imágenes: Wikimedia Commons (parcialmente modificados)

Acerca del Autor:

Dorina Ferrario es la fundadora de MedicinABC y estudiante de Medicina Humana en la Universidad Humboldt de Berlín. Su reto es conseguir la difusión de información médica gratuita y de calidad a sus lectores. Bloguera en formación continua para una continua difusión de información. Sígue MedicinABC en Twitter.